因業(yè)務(wù)調(diào)整，部分個人測試暫不接受委托，望見諒。

檢測項目

DNA提取純度：評估樣本中DNA的純度和雜質(zhì)水平，檢測參數(shù)：A260/A280比值1.8-2.0，濃度范圍5-200 ng/μL

文庫濃度量化：測定測序文庫的分子濃度，檢測參數(shù)：熒光定量法精度±5%，標(biāo)準(zhǔn)濃度10-100 ng/μL

插入片段大小分布：分析文庫片段長度均勻性，檢測參數(shù)：平均大小150-500 bp，標(biāo)準(zhǔn)差≤10%

測序深度評估：計算目標(biāo)區(qū)域堿基平均覆蓋次數(shù)，檢測參數(shù)：最小深度≥30x，均勻性系數(shù)≤1.5

目標(biāo)區(qū)域覆蓋度：測量特定基因位點的序列覆蓋比例，檢測參數(shù)：覆蓋廣度≥95%，缺失區(qū)域≤5%

突變檢出靈敏度：識別真實遺傳變異的準(zhǔn)確性，檢測參數(shù)：靈敏度≥99%，最低檢出頻率0.1%

特異性驗證：排除假陽性突變的能力，檢測參數(shù)：特異性≥99%，誤報率≤1%

堿基質(zhì)量分?jǐn)?shù)：評估測序堿基讀取準(zhǔn)確性，檢測參數(shù)：Q30分?jǐn)?shù)≥80%，錯誤率≤0.1%

重復(fù)序列率：統(tǒng)計相同片段重復(fù)測序比例，檢測參數(shù)：重復(fù)率≤10%，PCR擴增偏差校正

嵌合體檢測：識別非目標(biāo)嵌合序列比例，檢測參數(shù)：嵌合體率≤5%，比對算法嚴(yán)格度≥95%

GC偏好性分析：評估不同GC含量區(qū)域覆蓋偏差，檢測參數(shù)：偏差系數(shù)≤1.5，標(biāo)準(zhǔn)化因子0.8-1.2

接頭污染率：測定文庫中未連接接頭的比例，檢測參數(shù)：污染率≤2%，接頭序列匹配度≥98%

檢測范圍

癌癥基因panel檢測：針對腫瘤相關(guān)突變進行定向分析，用于個性化治療策略制定

遺傳病診斷篩查：聚焦致病突變位點檢測，支持罕見病和家族遺傳風(fēng)險評估

藥物基因組學(xué)研究：分析藥物代謝基因變異，預(yù)測個體化用藥反應(yīng)和毒性

病原微生物鑒定：靶向病原體特異性序列，應(yīng)用于感染性疾病溯源和監(jiān)控

法醫(yī)DNA分型：針對STR或SNP位點進行身份識別，用于刑事偵查和親子鑒定

農(nóng)業(yè)育種優(yōu)化：選擇作物或家畜目標(biāo)基因，加速抗病和高產(chǎn)性狀開發(fā)

腸道微生物組分析：聚焦功能基因區(qū)域，研究微生物群落與健康關(guān)聯(lián)

生殖健康檢測：胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，降低遺傳缺陷傳遞風(fēng)險

進化生物學(xué)研究：比較物種保守序列，解析系統(tǒng)發(fā)育和適應(yīng)性進化

生物制藥驗證：抗體或疫苗靶點序列確認(rèn)，確保生產(chǎn)工藝一致性

環(huán)境DNA監(jiān)測：檢測水體或土壤特定生物標(biāo)記，支持生態(tài)多樣性評估

轉(zhuǎn)基因成分分析：識別外源基因插入位點，用于食品安全合規(guī)性檢查

檢測標(biāo)準(zhǔn)

ISO/IEC 17025：測試和校準(zhǔn)實驗室能力通用要求，涵蓋質(zhì)量管理體系

ISO 20395：生物技術(shù)核酸定量規(guī)范，標(biāo)準(zhǔn)測試方法和性能驗證

ASTM E2677：DNA測序標(biāo)準(zhǔn)指南，包括數(shù)據(jù)分析和錯誤控制

GB/T 37871-2019：高通量測序技術(shù)通用要求，定義檢測流程和參數(shù)

GB/T 34796：核酸提取純化方法標(biāo)準(zhǔn)，確保樣本處理規(guī)范性

ISO 15189：醫(yī)學(xué)實驗室質(zhì)量和能力要求，適用于臨床診斷應(yīng)用

CLSI MM19指南：下一代測序臨床驗證框架，強調(diào)敏感性和特異性

GB/T 35823：生物樣本庫管理規(guī)范，支持樣本采集和存儲

ISO 5725：測試方法準(zhǔn)確度評估，用于結(jié)果重復(fù)性和偏差控制

ASTM WK65012：靶向測序數(shù)據(jù)解讀標(biāo)準(zhǔn)，規(guī)范變異注釋流程

檢測儀器

高通量測序平臺：基于邊合成邊測序原理的設(shè)備，實現(xiàn)大規(guī)模并行靶向測序運行

自動化文庫制備系統(tǒng)：集成樣本處理和文庫構(gòu)建功能，確保建庫一致性和效率

熒光定量分析儀：采用熒光染料技術(shù)量化文庫純度，支持高精度濃度測定

電泳分析設(shè)備：通過毛細(xì)管電泳評估片段大小分布，提供片段長度分辨率

實時定量PCR儀：用于文庫分子數(shù)絕對定量，控制測序輸入量和均一性

生物信息學(xué)工作站：運行序列比對和變異識別軟件，執(zhí)行數(shù)據(jù)分析和質(zhì)控

樣本存儲系統(tǒng)：低溫保存裝置維持DNA穩(wěn)定性，保障長期檢測可靠性

檢測流程

1、咨詢：提品資料(說明書、規(guī)格書等)

2、確認(rèn)檢測用途及項目要求

3、填寫檢測申請表(含公司信息及產(chǎn)品必要信息)

4、按要求寄送樣品(部分可上門取樣/檢測)

5、收到樣品，安排費用后進行樣品檢測

6、檢測出相關(guān)數(shù)據(jù)，編寫報告草件，確認(rèn)信息是否無誤

7、確認(rèn)完畢后出具報告正式件

8、寄送報告原件