因業(yè)務(wù)調(diào)整，部分個人測試暫不接受委托，望見諒。

檢測項目

SNP檢測：識別單核苷酸多態(tài)性；參數(shù)：檢出限0.1%，覆蓋深度30x以上，靈敏度95%。

插入缺失檢測：分析小片段插入或缺失事件；參數(shù)：最小檢測大小5bp，特異度98%，誤報率低于2%。

拷貝數(shù)變異檢測：評估基因拷貝數(shù)改變；參數(shù)：分辨率100kb，精度±10%，動態(tài)范圍1-10拷貝。

結(jié)構(gòu)變異檢測：識別大片段重排如倒位或易位；參數(shù)：最小檢測大小1kb，置信度99%，覆蓋均一性90%以上。

覆蓋深度分析：測量目標(biāo)區(qū)域測序深度分布；參數(shù)：平均深度50x，標(biāo)準(zhǔn)偏差小于15%，覆蓋率98%以上。

序列質(zhì)量評估：檢查序列讀數(shù)的準(zhǔn)確性；參數(shù)：Q30分?jǐn)?shù)80%以上，堿基錯誤率低于0.1%。

樣本純度檢驗：評估DNA樣本完整性；參數(shù)：260/280比率1.8-2.0，污染閾值低于5%。

文庫制備質(zhì)量監(jiān)控：驗證文庫構(gòu)建效果；參數(shù)：片段大小200-500bp，接頭連接效率95%，PCR重復(fù)率低于10%。

目標(biāo)區(qū)域覆蓋率計算：量化外顯子覆蓋比例；參數(shù)：外顯子捕獲效率95%以上，缺口區(qū)域小于2%。

變異注釋：對檢測變異進(jìn)行功能解析；參數(shù)：使用標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫如dbSNP，注釋準(zhǔn)確性99%，涵蓋致病性評分。

深度測序驗證：通過高深度復(fù)測確認(rèn)可疑變異；參數(shù)：驗證深度100x，變異頻率一致性90%以上。

等位基因頻率分析：計算群體中變異頻率；參數(shù)：頻率分辨率0.5%，統(tǒng)計誤差低于1%。

雜合性丟失檢測：識別基因組雜合區(qū)域缺失；參數(shù)：最小區(qū)域大小10kb，靈敏度97%，覆蓋均一性85%。

融合基因檢測：分析基因融合事件；參數(shù)：融合點精度±5bp，支持讀計數(shù)閾值10以上。

靶向區(qū)域富集效率：評估外顯子捕獲性能；參數(shù)：富集倍數(shù)50x以上，交叉污染低于1%。

檢測范圍

臨床診斷樣本：應(yīng)用于遺傳病篩查和確診；簡介：包括患者血液、唾液或組織樣本，用于識別致病突變。

遺傳病研究：支持家族性疾病機(jī)制探索；簡介：在科研項目中分析孟德爾疾病相關(guān)變異。

個體化醫(yī)療：指導(dǎo)治療方案定制；簡介：基于基因型信息優(yōu)化藥物選擇和劑量。

癌癥基因組學(xué)：解析腫瘤驅(qū)動變異；簡介：用于識別體細(xì)胞突變和拷貝數(shù)改變。

藥物研發(fā)：輔助靶點發(fā)現(xiàn)和驗證；簡介：在臨床前研究中篩選候選基因靶標(biāo)。

動物模型研究：驗證轉(zhuǎn)基因動物基因型；簡介：評估基因編輯動物的遺傳修飾效果。

植物基因工程：加速作物遺傳改良；簡介：應(yīng)用于優(yōu)良性狀選育和抗性基因篩選。

微生物基因組：分析病原體遺傳變異；簡介：用于檢測抗生素抗性基因和毒力因子。

法醫(yī)樣本：支持身份鑒定和親子測試；簡介：處理法醫(yī)生物學(xué)樣本進(jìn)行個體識別。

遺傳咨詢樣本：提供風(fēng)險評估依據(jù)；簡介：在遺傳咨詢中輔助解讀家族遺傳風(fēng)險。

群體遺傳學(xué)研究：探索人類進(jìn)化多樣性；簡介：大規(guī)模樣本分析以揭示群體結(jié)構(gòu)。

生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)：識別疾病相關(guān)分子標(biāo)記；簡介：用于開發(fā)診斷或預(yù)后生物標(biāo)志物。

生殖健康檢測：應(yīng)用于胚胎植入前篩查；簡介：分析胚胎樣本評估遺傳異常風(fēng)險。

環(huán)境微生物分析：監(jiān)測生態(tài)系統(tǒng)中微生物群落；簡介：研究環(huán)境樣本的基因功能多樣性。

食品安全監(jiān)控：檢測食品中致病微生物；簡介：應(yīng)用于病原體溯源和污染控制。

檢測標(biāo)準(zhǔn)

依據(jù)ISO/IEC 17025:2017規(guī)范檢測實驗室能力，確保質(zhì)量控制體系。

GB/T 30988-2014規(guī)定DNA測序質(zhì)量要求，包括覆蓋深度和錯誤率。

ASTM E2784-16提供全基因組測序標(biāo)準(zhǔn)指南，適用于變異檢出驗證。

ISO 20395:2018定義生物技術(shù)測序質(zhì)量參數(shù)，涵蓋靈敏度測試。

GB/T 35428-2017規(guī)范高通量測序數(shù)據(jù)格式，確保結(jié)果可互操作性。

ISO 15189:2012針對醫(yī)學(xué)實驗室標(biāo)準(zhǔn)，應(yīng)用于臨床報告準(zhǔn)確性。

GB/T 33582-2017規(guī)定遺傳變異檢測方法，包括注釋和驗證流程。

ISO/IEC 27001:2013確保數(shù)據(jù)安全和隱私保護(hù)，在樣本處理中應(yīng)用。

ASTM E3133-18定義生物信息學(xué)分析質(zhì)量控制，支持變異調(diào)用。

GB/T 34796-2017規(guī)范文庫制備技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，覆蓋片段大小和效率。

ISO 5725-1:1994規(guī)定測試方法精密度，用于重復(fù)性評估。

GB/T 1.1-2009標(biāo)準(zhǔn)化文件編寫規(guī)則，指導(dǎo)報告格式一致性。

ISO 9001:2015質(zhì)量管理體系要求，應(yīng)用于整體檢測流程。

GB/T 27407-2010實驗室質(zhì)量控制規(guī)范，涵蓋樣本前處理。

ASTM WK65049草案針對外顯子組測序驗證，確保臨床相關(guān)性。

檢測儀器

高通量測序儀：執(zhí)行大規(guī)模平行測序；功能：生成原始序列數(shù)據(jù)，覆蓋目標(biāo)區(qū)域。

文庫制備系統(tǒng)：處理DNA樣本構(gòu)建測序文庫；功能：進(jìn)行片段化、接頭連接和純化。

PCR擴(kuò)增儀：放大DNA模板增強(qiáng)信號；功能：用于靶向富集和文庫擴(kuò)增步驟。

生物信息學(xué)分析平臺：處理序列數(shù)據(jù)調(diào)用變異；功能：執(zhí)行比對、變異檢測和注釋分析。

質(zhì)量控制系統(tǒng)：監(jiān)控測序運行性能；功能：評估堿基質(zhì)量和覆蓋深度一致性。

DNA定量儀：測量樣本濃度和純度；功能：在樣本前處理中確保輸入量準(zhǔn)確。

電泳系統(tǒng)：驗證文庫大小分布；功能：檢測片段長度和完整性。

核酸提取儀：純化DNA從生物樣本；功能：去除雜質(zhì)保證樣本質(zhì)量。

數(shù)據(jù)存儲服務(wù)器：處理和歸檔測序數(shù)據(jù)；功能：支持大規(guī)模數(shù)據(jù)管理和備份。

自動化液體處理系統(tǒng)：執(zhí)行高通量樣本操作；功能：減少人為誤差提高通量。

檢測流程

1、咨詢：提品資料(說明書、規(guī)格書等)

2、確認(rèn)檢測用途及項目要求

3、填寫檢測申請表(含公司信息及產(chǎn)品必要信息)

4、按要求寄送樣品(部分可上門取樣/檢測)

5、收到樣品，安排費用后進(jìn)行樣品檢測

6、檢測出相關(guān)數(shù)據(jù)，編寫報告草件，確認(rèn)信息是否無誤

7、確認(rèn)完畢后出具報告正式件

8、寄送報告原件