因業(yè)務調(diào)整，部分個人測試暫不接受委托，望見諒。

檢測項目

DNA序列讀取精度：評估測序結果的堿基準確度。參數(shù)：錯誤率低于0.01%，重復性偏差小于0.5%。

單核苷酸多態(tài)性檢測：識別基因組中單個堿基變異。參數(shù)：靈敏度達10個拷貝數(shù)，特異性高于99.9%。

插入缺失事件分析：檢測序列中堿基插入或缺失。參數(shù)：最小檢測長度15bp，精度2bp。

甲基化狀態(tài)測定：分析DNA分子甲基化水平。參數(shù)：檢測限0.1%，動態(tài)范圍10^4。

RNA表達量定量：測量轉錄本豐度。參數(shù)：線性范圍10^6，相對標準偏差小于5%。

病原體序列鑒定：識別細菌或病毒特異性片段。參數(shù)：檢出限5CFU/mL，交叉反應率低于0.1%。

等位基因頻率計算：統(tǒng)計群體遺傳變異頻率。參數(shù)：分辨率0.05%，誤差范圍0.01%。

序列覆蓋深度評估：分析測序均勻性和完整性。參數(shù)：平均深度30x，覆蓋率95%以上。

堿基質(zhì)量分數(shù)測定：評估每個堿基測序置信度。參數(shù)：Q-score閾值≥30，可信區(qū)間99%。

接頭污染檢測：識別樣本制備中的人工序列。參數(shù)：污染率小于0.05%，背景噪聲低于1%。

拷貝數(shù)變異分析：檢測基因組區(qū)域重復或缺損。參數(shù)：分辨率10kb，精度5%。

嵌合片段篩查：識別融合基因或人工拼接。參數(shù)：最小檢測大小100bp，假陽性率小于0.1%。

檢測范圍

人類全基因組DNA：用于遺傳疾病診斷和精準醫(yī)療研究。

細菌宏基因組樣本：環(huán)境微生物群落多樣性分析。

病毒RNA序列：病原體監(jiān)測和流行病學追蹤。

癌癥組織樣本：腫瘤突變譜系和驅動基因鑒定。

古生物DNA標本：演化生物學和考古學重建。

植物基因組材料：作物遺傳改良和抗性研究。

法醫(yī)生物學樣本：個體身份識別和證據(jù)鏈分析。

環(huán)境DNA樣本：水生或陸地生態(tài)系統(tǒng)生物多樣性評估。

合成生物學構建體：基因電路功能驗證。

微生物分離株：抗生素抗性基因篩查。

哺乳動物細胞系：細胞遺傳穩(wěn)定性測試。

臨床體液樣本：無創(chuàng)產(chǎn)前診斷和液體活檢應用。

檢測標準

ISO20387：生物技術-生物樣本庫通用要求。

ASTME2554：核酸序列測定標準方法。

GB/T30989：DNA測序技術規(guī)范。

ISO17025：檢測和校準實驗室能力通用準則。

GB/T37876：高通量測序數(shù)據(jù)質(zhì)量控制指南。

ISO13485：醫(yī)療器械質(zhì)量管理體系應用。

ASTMWK67849：納米孔測序準確性評估草案。

GB/T34001：生物樣本處理和分析基本規(guī)范。

檢測儀器

納米孔測序儀：實時監(jiān)測核酸分子通過納米孔的電信號變化。功能：執(zhí)行DNA序列讀取和原始信號捕獲。

文庫制備系統(tǒng)：處理樣本以生成測序兼容片段。功能：完成DNA片段化、末端修復和接頭連接。

高通量PCR儀：擴增特定靶標序列用于預富集。功能：實現(xiàn)靶向測序樣本準備。

生物分子分析儀：評估核酸樣本質(zhì)量和濃度。功能：測量片段大小分布和完整性指數(shù)。

序列數(shù)據(jù)分析平臺：計算工具處理測序輸出數(shù)據(jù)。功能：進行序列比對、變異調(diào)用和錯誤校正。

電化學檢測單元：監(jiān)控納米孔傳感器電流穩(wěn)定性。功能：確保測序環(huán)境信號準確性。

樣本純化工作站：去除雜質(zhì)并分離目標核酸。功能：預處理樣本以提高測序效率。

檢測流程

1、咨詢：提品資料(說明書、規(guī)格書等)

2、確認檢測用途及項目要求

3、填寫檢測申請表(含公司信息及產(chǎn)品必要信息)

4、按要求寄送樣品(部分可上門取樣/檢測)

5、收到樣品，安排費用后進行樣品檢測

6、檢測出相關數(shù)據(jù)，編寫報告草件，確認信息是否無誤

7、確認完畢后出具報告正式件

8、寄送報告原件